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人類疾病研究
 
產品簡介

         (Whole Exome Sequencing,WES)是利用探針雜交富集外顯子區域的DNA序列,通過高通量測序,發現與蛋白質功能變異相關遺傳突變的技術手段。相比于全基因組測序,外顯子組測序更加經濟、高效。

技術流程

 

exome_work

樣品要求
 
1. 樣品類型:無降解,無污染的DNA樣品;
2. 樣品需求量:≥2μg;
3. 樣品濃度:≥30 ng/μl;
4. 樣品純度:OD260/280=1.8~2.0。

 其他要求
 
1. DNA要有明顯主帶,無降解,無RNA、蛋白質等雜質污染;
 2. 送樣時請使用干冰或冰袋運送。
 
案例解析


案例一: 單基因病研究:外顯子測序解析卵巢早衰的遺傳因素
 
    卵巢早衰通常是指女性40歲之前閉經,1%的婦女患有此病,病因復雜,被認為受到遺傳因素的影響。這項研究利用外顯子測序技術一個近親結婚家庭中發現基因MCM8第5個外顯子上c.446C>G隱性突變,導致該基因失活,從而導致暖巢早衰;并通過Sanger測序驗證該家系其他成員有暖巢早衰癥的親屬都帶有此突變。對該基因功能的驗證發現:該基因與DNA損傷修復相關;為探索卵巢早衰或卵巢功能不全的發生機理,以及闡明該病的臨床高度異質性和遺傳病因復雜性開辟了一個新的研究途徑。



參考文獻

 [1] Saleh AlAsiri et al. Exome sequencing reveals MCM8 mutation underlies ovarian failure and chromosomal instability ,J Clin Invest. 2015;125(1):258-262. doi:10.1172/JCI78473.
 
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